| | 08.09.2021

Муковисцидоз - это наследственное заболевание, которое в основном поражает легкие и пищеварительную систему. Это поддается лечению, но нет лекарства. На этой странице представлена ​​информация о муковисцидозе, которая поможет вам понять его состояние и получить необходимую поддержку.

О муковисцидозе

У людей с муковисцидозом (МВ) в легких, дыхательных путях и пищеварительной системе образуется ненормальное количество густой и липкой слизи. Это препятствует нормальной работе органов и может привести к повторным инфекциям и повреждению легких.

Поколение назад немногие дети с муковисцидозом дожили до взрослых. Теперь люди с муковисцидозом могут дожить до 40 лет благодаря улучшениям в диагностике и лечении.

МВ - это генетическое заболевание. Для выявления МВ необходимы две копии гена. Таким образом, ген CF должен быть унаследован от обоих родителей, чтобы ребенок имел это заболевание. Если оба родителя являются носителями, вероятность того, что у их ребенка будет МВ, при каждой беременности составляет 25%. Вероятность того, что их ребенок не пострадает, составляет 25%, а вероятность того, что он будет носителем гена CF, - 50%.

У носителей есть одна копия гена CF, но у них нет симптомов. Обычно они не знают, что несут дефектный ген. Обычно они не знают, является ли их партнер носителем. Большинство детей с МВ рождаются от родителей, которые не знали, что их дети находятся в группе риска.

Как мне узнать, есть ли у моего ребенка муковисцидоз?

У большинства людей муковисцидоз диагностируется при рождении, хотя у некоторых диагноз ставится позже в детстве или даже во взрослой жизни.

Родителям всех новорожденных предлагается пройти скрининговый тест, известный как «укол в пятку». Это анализ крови, в котором анализируются хромосомы и ДНК ребенка. Он может показать, есть ли у ребенка муковисцидоз или он является носителем. Если результат положительный, через несколько недель будет проведен анализ пота ребенка для диагностики CF.

Если вы думаете о рождении ребенка и беспокоитесь о риске CF, вы можете попросить своего врача или акушера сделать тест на носительство, прежде чем забеременеть. Анализ крови или слюны может показать, носите ли вы или ваш партнер ген CF. Если существует высокий риск передачи CF, вы можете поговорить с генетическим консультантом и рассмотреть другие варианты фертильности, такие как ЭКО.

Если вы беременны, вы можете пройти скрининг на носительство на ранних сроках беременности, если в семейном анамнезе есть МВ. Если вы и ваш партнер являетесь носителями, врачи могут провести анализ ворсин хориона, чтобы выяснить, есть ли у вашего ребенка CF.

Что делать, если у моего ребенка муковисцидоз?

Если вы только что узнали, что у вашего ребенка муковисцидоз, вам понадобится поддержка, когда вы расскажете о новостях. Хорошая идея - узнать о МВ как можно больше. Муковисцидоз Австралия поддерживает семьи, живущие с этим заболеванием.

Если вы беременны, вам нужно решить, следует ли иметь ребенка или рассматривать возможность прерывания беременности. Вы можете попросить своего врача направить вас к генетическому консультанту, который специализируется на помощи людям в вашей ситуации. Вы также можете позвонить по телефону «Беременность, роды и рождение ребенка» по номеру 1800 882 436 для получения совета и поддержки.

Людям, живущим с CF, необходимо ежедневное лечение, чтобы замедлить их состояние. Это включает физиотерапию для очистки дыхательных путей, лекарства для предотвращения инфекций и специальную диету. Это может занять несколько часов каждый день, и многие семьи считают это очень стрессовым.

Какая помощь доступна?

Вы можете подать заявление на получение различных видов финансовой поддержки и, возможно, сможете получить практическую помощь через Национальную схему страхования по инвалидности. Вы также можете позвонить по телефону «Беременность, роды и младенцы» по номеру 1800 882 436 для получения совета и эмоциональной поддержки.

Что будет с моей следующей беременностью?

Если у вашего ребенка муковисцидоз, вероятность того, что у вашего следующего ребенка также есть муковисцидоз, составляет 25%. Попросите вашего врача направить вас к генетическому консультанту за советом. Консультант может обсудить способы обеспечения здоровья вашего следующего ребенка, в том числе использование ЭКО для выбора здорового эмбриона.