| | 08.09.2021

Тестирование генетического носителя может использоваться, чтобы определить, является ли человек носителем одного из измененных генов, вызывающих муковисцидоз (МВ). Тест исследует ДНК человека (генетический материал), взятый из клеток в образце крови или из клеток, которые аккуратно соскабливаются изо рта. Известно более 1000 изменений гена, вызывающего МВ. Текущие тесты ищут наиболее распространенные изменения гена CF. Отрицательный результат теста означает, что у человека нет большинства изменений, но он может быть носителем редкого гена CF.

Измененные гены, которые ищет тест, различаются в зависимости от расы или этнической группы человека или от того, произошел ли CF уже в семье. Около 95 процентов американцев с МВ - белые или белые. Один человек из каждых 29 человек европеоидной расы является носителем измененного гена МВ. В других расах или этнических группах один из 46 латиноамериканцев, один из 65 афроамериканцев и один из 90 американцев азиатского происхождения несут измененный ген CF. Если у вас есть родственник с CF или, как известно, носитель измененного гена CF, ваши шансы на перенос этого гена выше из-за семейного анамнеза. Если вы беременны или планируете иметь ребенка, вам следует обсудить этот тест и его результаты со специалистом в области здравоохранения, который хорошо осведомлен о генетическом тестировании, например, с генетическим консультантом.

Что такое МВ?

Муковисцидоз - это генетическое заболевание, при котором в организме вырабатывается густая липкая слизь. Это происходит из-за неправильного движения натрия и хлорида (ингредиентов соли) в клетках определенных органов, таких как легкие и поджелудочная железа. Симптомы CF включают: кожа с соленым привкусом; кашель, хрипы и рецидивирующие легочные инфекции; хороший аппетит, но плохая прибавка в весе; и объемный стул. В легких эта слизь приводит к хроническим инфекциям и усилению потери функции легких. В поджелудочной железе густая слизь не дает ферментам попасть в кишечник для переваривания пищи. Заболевание также влияет на способность большинства мужчин с МВ иметь детей.

В США около 30 000 детей и взрослых с МВ. Из-за улучшенного лечения средняя продолжительность жизни человека с МВ составляет около 30 лет. А дети, которым сегодня поставлен диагноз МВ, могут дожить до 40 лет и старше. Сейчас более трети людей с МВ - взрослые любого возраста. Перспективы для людей с МВ улучшаются; Однако лекарства нет.

Должен ли я пройти тест, чтобы узнать, являюсь ли я носителем гена CF?

Ваше решение пройти генетический тест, чтобы узнать, являетесь ли вы носителем измененного гена CF, является трудным и личным выбором. Вы можете поговорить со своим медицинским или религиозным консультантом, чтобы помочь вам

принять решение. Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) предлагает, чтобы все пары, которые думают о рождении ребенка - или уже беременные, - должны пройти тестирование на генетический носитель CF. Хотя европейцы имеют более высокий риск переноса измененного гена CF, ACOG одобряет тестирование для всех, кто этого требует. Чтобы узнать больше о тестировании генетического носителя в целом, посетите веб-сайт ACOG.

Как кто-то наследует измененный ген CF?

Люди наследуют гены от родителей. Чтобы унаследовать CF, ребенок должен получить по одной копии измененного гена CF от каждого родителя. Другими словами, чтобы иметь муковисцидоз, у ребенка должны быть две копии измененного гена. Человек, у которого есть только один измененный ген, не болен МВ, но считается «носителем» гена МВ. И мужчины, и женщины могут унаследовать болезнь.