| | 08.09.2021

Младенец, рожденный с частью его мозга, выступающей из-под лба, превзошел ожидания врачей после того, как ему оставалось жить всего несколько минут.

Медики предупредили, что Карли Толанд, скорее всего, родится мертвой после того, как обнаружит ее редкое заболевание во время 20-недельного сканирования ее матери.

Но целеустремленная мама Джемма-Сара Маккаскер из Лургана, штат Даун, поклялась, что никогда не откажется от своего будущего ребенка.

Карли родилась с энцефалоцеле - это означает, что часть ее мозга протыкала дыру в черепе - и ее напуганных родителей снова предупредили, что она проживет всего несколько минут.

Но, несмотря ни на что, Карли выжила, и когда ей было три недели, она перенесла четырех с половиной часовую операцию, чтобы отрезать выступающую часть своего мозга и закрыть дыру между глазами.

У маленькой девочки по-прежнему сложные медицинские потребности - у нее также есть состояние, называемое голопрозэнцефалией алобар, что означает, что ее мозг не разделен на два разных полушария.

Но гордая 27-летняя Джемма-Сара считает, что ее трехлетняя дочь - не что иное, как чудо.

«Карли пока не оправдывает всех ожиданий», - говорит она.

«Все предсказания для нее были ошибочными. Если моя дочь не сдастся, я никогда не перестану бороться за нее ».

Отец Джеммы-Сары и Карли, Кайл Толанд, был так взволнован тем, что впервые стал родителями.

Но когда летом 2016 года они отправились на 20-недельное сканирование в районную больницу Крейгавон, их миры перевернулись.

«Я очень хотела узнать пол ребенка, но сонографист очень замолчал и пошел за доктором», - вспоминает Джемма-Сара.

Что такое алобар голопрозэнцефалия?

Голопрозэнцефалия - это редкий дефект развития мозга, которым страдает примерно 1 ребенок из 20 000.

Это происходит, когда мозг не может правильно разделиться на правое и левое полушария.

Выделяют 4 типа голопроэнцефалии, различающиеся по степени тяжести.

От наиболее серьезного до наименее серьезного, есть 4 типа: алобарный, полудолевой, долевой и средний межполушарный вариант.

Какие признаки?

Наиболее тяжелые формы голопроэнцефалии вызывают судороги и, в некоторых случаях, серьезные психические расстройства.

Типичные дефекты лица включают глаза, нос и верхнюю губу.

Стандартного курса лечения голопрозэнцефалии не существует - врачи будут лечить различные симптомы пациента и оказывать ему максимальную поддержку.

Прогноз для людей с этим заболеванием зависит от степени деформации головного мозга и лица.

«Врач сказал нам, что у нас будет маленькая девочка, но они обнаружили большую опухоль на передней части лица нашего ребенка. Также было похоже, что ее мозг был сильно деформирован.

«Нам посоветовали подумать о увольнении. У нашего ребенка не было шансов выжить.

«Слезы текли по моему лицу, и я качал головой. Ни за что. Нет. Абсолютно нет.

«Я не мог выговорить слов, поэтому просто качал головой. Я ни за что не отказывался от нее».

Не было никакой ошибки в ее проблеме. Часть ее мозга буквально торчала изо лба между глазами. Это было похоже на маленький фиолетовый шар

Мама Джеммы-Сары Карли

Медики сказали Джемме-Саре, что ее ребенок, скорее всего, умрет в ее утробе.

«Они сказали нам пойти домой, отдохнуть и вернуться в больницу, когда я почувствовала, что она перестала пинаться», - вспоминает она.

Но ее беременность продолжалась до 3 ноября 2016 года, когда на 36 неделе у нее отошли воды.

«Выражение лиц медсестер, когда они поместили нас в родильную палату, говорит само за себя, - говорит Джемма-Сара.

«Наш ребенок, скорее всего, родится мертворожденным, и все это знали.

«Нас предупредили, что если бы она была жива, то прожила бы всего 10-15 минут - ровно столько, чтобы быстро прижаться».

Но снова малышка Карли бросила вызов разногласиям, испустив здоровый крик, когда появилась на свет.

Джемма-Сара предполагала, что слышит ребенка в соседнем заливе, пока ее ребенок не был помещен ей на руки.

«Она была такой красивой. Я не знал, чего ожидать. Я боялась, что она будет выглядеть ужасно деформированной », - вспоминала она.

Я боялся, что она будет выглядеть ужасно деформированной

Джемма-Сара

«Но она была великолепна, с красивыми ресничками, румяными щеками и десятью крошечными пальчиками.

«Однако не было никакой ошибки в ее проблеме. Часть ее мозга буквально торчала изо лба между глазами.

«Это было похоже на маленький фиолетовый шар. Я сказал Кайлу, что это ее крошечный единорог».

Карли поместили в инкубатор у кровати Джеммы-Сары, и семье сказали попрощаться.

Но вместо того, чтобы ускользнуть, ребенок начал сопеть, чтобы напиться.

Она пережила свою первую ночь, ей поставили зонд для кормления, и она начала заполнять подгузники.

Неопределенное будущее

Карли перевели в отделение интенсивной терапии новорожденных, и Джемма-Сара потребовала другого мнения о будущем дочери.

Доктор Мано Шанмуганатан, хирург из Белфаста, узнал о случае Карли и отправил снимки ее мозга экспертам детской больницы Alder Hey в Ливерпуле.

Они придумали план отрезать выступающую часть мозга Карли, но не было возможности узнать, какой ущерб это нанесет.

Джемма-Сара решила дать дочери шанс.

«Я никогда не забуду момент, когда носильщики увезли ее по коридору Королевской больницы Виктории в Белфасте», - говорит она.

«Я понятия не имел, увижу ли когда-нибудь ее снова».

Карли снова вырвалась, но после операции у нее остался шрам между глазами, но она невероятно поправилась.

С тех пор у нее были диагностированы другие проблемы со здоровьем, включая церебральный паралич, микроцефалию и синдром делеции 22q.

У нее также очень редкое заболевание, называемое голопрозэнцефалией алобар, что означает, что ее мозг слился по середине и не разделен на обычные левое и правое полушария.

Врачи предупредили, что она может быть инвалидом и вряд ли когда-нибудь будет ходить и говорить. Но, конечно, Карли превзошла все ожидания.

Первые шаги

Теперь, когда ей исполнилось три года, она делает первые шаги и учится говорить, и ее любимые вещи - это свинка Пеппа и сырная паста «noo-noos».

Она даже стала старшей сестрой - в августе прошлого года у Джеммы-Сары родилась вторая дочь, Сафлайт-Джейд.

«Она яркая, как пуговица», - улыбается Джемма-Сара. «Она действительно быстро учится.

«У нее все еще есть крошечный красный шрам на лице после операции, но мы думаем, что она абсолютно великолепна, со своими светлыми локонами и улыбкой, которая освещает комнату».

Дети, рожденные с голопрозэнцефалией Алобар, редко доживают до взрослого возраста, и есть шанс, что у Карли начнутся судороги.