| | 08.09.2021

Здоровые дети развивают зрение, движение, слух и другие жизненно важные функции отчасти потому, что ферменты удаляют жирный белок и другие нежелательные вещества, которые могут мешать росту.

Но ребенок с болезнью Тея-Сакса рождается без одного из этих важных ферментов, гексозаминидазы А (HEXA). Таким образом, по мере того, как эти жирные белки накапливаются в головном мозге, они ухудшают зрение, слух, движения и умственное развитие ребенка.

Ребенок может получить Tay-Sachs, только унаследовав соответствующий ген от обоих родителей. Тай-Сакса можно обнаружить до рождения, поэтому пары, которые думают о рождении детей, могут захотеть сдать анализ крови, чтобы узнать, будет ли он у их ребенка.

Кто находится в опасности для Тай-Сакса?

Ежегодно в США диагностируется около 16 случаев заболевания Тай-Саксом. Хотя представители еврейского происхождения ашкенази (выходцы из Центральной и Восточной Европы) подвергаются наибольшему риску, было обнаружено, что люди французско-канадского / каджунского и ирландского происхождения имеют ген Тай-Сакса.

Некоторые люди несут генетическую мутацию, вызывающую Тея-Сакса, но не заболевают полноценной болезнью.

Ребенок может иметь болезнь Тея-Сакса только в том случае, если оба родителя являются носителями гена. Когда у двух носителей есть ребенок вместе, есть:

  • 50% шанс, что их ребенок будет носителем, но не заболеет
  • 25% шанс, что их ребенок не будет носителем и не заболеет
  • 25% шанс, что их ребенок заболеет

Скрининг

Пары, которые планируют завести детей - или уже ожидают ребенка, - могут пройти обследование на ген Тай-Сакса с помощью простого анализа крови. Если и мать, и отец несут ген Тай-Сакса, акушер / гинеколог может направить пару к генетическому консультанту для получения дополнительной информации.

Пренатальная диагностика

Беременные женщины могут пройти тестирование еще не родившихся детей на дефицит HEXA, который вызывает болезнь Тея-Сакса:

  • Если тесты не обнаруживаютHEXA, у младенца будет болезнь Тея-Сакса.
  • Если тесты обнаруживаютHEXA, у младенца ее не будет.

Между 10-й и 12-й неделями беременности будущая мать может получить образец ворсин хориона (CVS), при котором небольшой образец плаценты вводится в иглу или небольшую трубку для анализа.

Между 15 и 18 неделями беременности женщина может пройти амниоцентез для проверки на ген Тай-Сакса. В этом тесте игла вводится в живот матери, чтобы взять образец околоплодных вод, окружающих плод.

Признаки и симптомы

Детей обычно проверяют на Тай-Сакса после того, как у них возникнут проблемы со слухом, зрением и движением. Врач может выявить заболевание с помощью медицинского осмотра и анализов крови.

Ребенок, рожденный с Tay-Sachs, нормально развивается в первые 3-6 месяцев жизни. В течение следующих месяцев - или даже лет - ребенок постепенно теряет способность видеть, слышать и двигаться. На задней стороне глаз у ребенка появится красное пятно. Ребенок перестанет улыбаться, ползать, переворачиваться и тянуться к вещам. К 2 годам у ребенка могут возникнуть судороги, и он станет полностью инвалидом. Смерть обычно наступает к 5 годам.

При редких формах заболевания у ребенка может быть фермент HEXA, но его недостаточно для предотвращения проблем развития. При одной из этих форм, называемой ювенильным дефицитом HEXA, эти проблемы могут не появиться, пока ребенку не исполнится 2-5 лет. Заболевание прогрессирует медленнее, но смерть обычно наступает к 15 годам.

При другой, более легкой форме Тай-Сакса (называемой поздним началом Тай-Сакса) болезнь вызывает мышечную слабость и невнятную речь, но зрение, слух и умственные способности остаются неизменными.

Помощь ребенку с Тай-Саксом

Нет лекарства от любой формы болезни Тея-Сакса. Но врачи могут помочь ребенку справиться с симптомами, выписав лекарства для облегчения боли, лечения припадков и контроля мышечной спастичности.

Исследователи изучают способы улучшения лечения и скрининга болезни Тея-Сакса.

Если вашему ребенку был поставлен диагноз Тай-Сакса или вы и ваш партнер являетесь носителями этого гена, поговорите со своим врачом или генетическим консультантом о текущих исследованиях. Вы также можете обратиться за поддержкой к такой группе, как Национальный фонд Тай-Сакса и смежных болезней или Фонд Марша Даймса.